2009-08-18 阅读量：
随着生殖生理学，细胞生物学及畸胎学研究的不断深入，业已证实高龄初产妇易分娩先天缺陷儿。但在调查中显示，小耳畸形综合征的发生可能与父母年龄及父母的职业没有明显的相关性。
Lopez-Camelo发现，在孕早期（3个月）患儿母亲患急性感染性疾病是导致小耳畸形综合征发生的危险因素，还有专家认为其发病可能与母亲孕早期病毒感染有关。Jones等专家发现，孕早期（3个月）感染水痘与小耳畸形综合征的发病有关。因此，小耳畸形综合征的发病可能与母亲在孕期尤其是孕早期患上呼吸道感染及某些免疫性疾病有关。
调查发现，约40％的患儿母亲在孕期及孕早期1－3个月时曾服用中草药，所服中药以复方冲剂、丸剂为多，种类繁多，成分复杂，难以进行细致的分析，因此只能概括地说中草药可能与小耳畸形综合征的发病相关。
维甲酸类药物能调节上皮增殖，稳定细胞膜，具有抗炎、抗癌的作用。因对多种皮肤疾病，如痤疮等疗效显著而广泛应用于皮肤科临床。但此类药物对人及动物具有很强的致畸作用。专家们发现13-顺维生素A可能是引起小耳畸形综合征的一个因素，并经过动物实验证实。
从发育生物学的角度来看，耳廓是由第一和第二腮弓组织衍化而来的。在人胚胎早期的腹侧面，左右耳区域占有相当大的表面，其间只有很小的组织间隔，而下颌骨和有关软组织将由此衍生。通过研究来看，正是多种致病因素在孕早期对耳面颌的发育产生了较大的影响，从而导致同时伴有多种不同程度颌面畸形的小耳畸形综合征的发病。
还有专家认为致畸剂可导致小耳畸形综合征的出现，母亲在孕期长时间接触有机溶剂、重金属及其他有害物质，有可能导致畸形儿。
有关小耳畸形综合征是否与遗传有关尚有争论，在临床上我们也见到父子、姐弟或兄弟均为小耳畸形患者的病例。但也有双胞胎其中为小耳畸形综合征患者，另一胎则正常。故小耳畸形综合征是否与遗传有关尚需进一步研究。
小耳畸形综合征是一组很复杂的疾病，其分类方法繁多，目前在文献报道并在临床常见的就达10 余种。小耳畸形综合征的发病原因尚不十分清楚，只能针对相关因数进行预防。孕妇在孕期尤其是孕早期避免罹患病毒性感染，某些免疫性疾病，在孕期及孕早期尽量不服用中草药及维甲酸类药物可能会减少小耳畸形综合征的发生。
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