2016-02-19 阅读量：
中国医学科学院整形外科医院
对半侧颜面短小畸形病因研究获得重要进展
中国医学科学院整形外科医院（八大处整形医院）我国著名耳廓再造专家章庆国教授与中国科学院北京基因组研究所张永彪博士共同合作，通过对半侧颜面短小畸形大规模全基因组关联研究获得了该先天性缺陷病因学研究重要进展。他们的研究论文“Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for craniofacial microsomia”在2月8日出版的《自然▪通讯》杂志上发表。该文的第一作者包括我院的胡金天医师，第一通讯作者为章庆国教授。该项工作得到了国家自然科学基金委面上和青年项目的资助。
半面颜面短小畸形是严重的面部先天性缺陷，主要表现为外耳郭残缺畸形、外耳道闭锁和中耳的畸形，以及同侧头面部骨、肌肉、皮肤筋膜和面神经不同程度的发育畸形等，对听力、咬合功能和容貌带来严重影响。我国属于世界上半侧颜面短小畸形三大高发地区之一（南美、北欧、亚洲），但目前世界上仍未对该病的遗传和环境病因有清楚的了解。半侧颜面短小畸形是仅次于唇腭裂的第二大颅面部先天缺陷，给患者带来了沉重的经济和精神负担，也给我国的医疗卫生事业带来很大的压力。
中国医学科学院整形外科医院是目前国内，甚至世界上收治半侧颜面短小畸形患者最多的研究型整形外科医院。为了发挥我们的优势，探索该病的发病原因，章庆国教授和张永彪博士运用目前最强大的关联研究手段，针对近5年来收治的半侧颜面短小畸形病人中入选的1400多个病例和2000多例健康人样本进行全基因组检测和筛查，最终找到了12个该疾病的风险基因。这一研究结果实现了该疾病遗传病因研究零的突破；并且一次性定位了12个风险基因，又将该病的病因学研究推动了一大步。该工作是世界上首次针对半侧颜面短小畸形的大规模筛查工作，走在了该病遗传病因学研究的世界前列。
章庆国教授表示，下一步还要对定位的12个风险基因及其功能进行更深入的挖掘，从DNA序列上筛查突变，并在动物模型上进一步验证这些基因突变的可靠性，阐明相关的遗传突变与半侧颜面短小畸形发生的关系。这些研究成果将揭示半侧颜面短小高发的原因及其发病机制，为该病的遗传诊断，早期预防以及我国的优生优育提供可靠的研究基础和遗传学保障。
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