English 专家网站 科普网站
先天性小耳畸形的相关病因与防治
更新日期:2016-08-18 浏览次数:8003

先天性小耳畸形的相关病因与防治


耳整形再造一中心 张晔


  先天性小耳畸形,表现为耳廓发育不全、伴有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形,而内耳发育多为正常,通过骨传导有一定听力。对于先天性小耳畸形发病原因与机制尚未完全清楚,但其发病更多被认为是遗传与环境因素共同作用的结果,而非单一因素所致,且胚胎期 5-8 周第一二鳃弓的发育异常被普遍认同为病理发生的共同作用位点。
  综合国内外对小耳畸形发病高危因素的分析,从母方因素来看:孕期急性疾病母体妊娠前3个月患急性感染性疾病(流感)是小耳畸形发生的危险因素。此外,感染风疹、腮腺炎等病毒均有可能导致胎儿畸形。孕期慢性疾病如糖尿病、高血压等也具有较强相关性。已证实孕期某些特殊药物是小耳畸形致畸因素,包括异维甲酸、沙利度胺及部分免疫抑制剂。多产次、高龄妊娠等因素也是高危因素。在父方因素方面,父亲酗酒与吸烟与先天性小耳畸形发病较强相关性。另外,海拔高处较海拔低处有更高的危险度,其相对缺氧的环境不利于胚胎的发育。不同种族、不同地域之间也有差异。在遗传因素上,家族性聚集病例发生的概率范围在 3-34%。很多学者认可小耳畸形的多因子遗传模式说,包括显性遗传和隐性遗传,且有些家系不遵守孟德尔遗传法则,这正是小耳畸形发病的神秘所在。
  近期研究发现,围产期叶酸摄入是有效降低发病风险的保护性因素,尤其在非肥胖女性群体效果更明显。采用三维超声诊断胎儿小耳畸形,虽然存在一定的漏诊率,但提高其检查次数,能够一定程度上提高胎儿小耳畸形的诊断概率。
  先天性小耳畸形患儿可从6岁左右开始接受耳廓再造手术治疗,应用自体肋软骨作为雕刻耳支架的材料,可以有效避免排斥反应。皮肤扩张法外耳再造手术主要分三期手术治疗,一期手术在残耳后乳突区埋置扩张器,通过扩张器注水获得充足皮肤量。二期外耳再造手术,皮肤扩张器取出,采取患者自体肋软骨雕刻成耳支架,再造外耳。三期手术对再造耳形态局部修整,以达到最佳外形效果。